四川大学华西医院近日对外披露，该院已启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目（IIT）——“评价ZS805腺相关病毒载体表达人α-半乳糖苷酶A在法布雷病患者治疗中的安全性和有效性的临床研究”，并完成了首例患者治疗。
参与此次临床研究的患者阎某今年24岁，两年前经基因检测确诊法布雷病。经过严格筛选以及治疗前的准备、检查，10月26日，阎某作为首例志愿者接受基因药物治疗，后续的半乳糖苷酶活性检测中显示，患者体内的半乳糖苷酶活性已经达到正常人水平，且在持续监测中。
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，发病机制为α-半乳糖苷酶A基因突变。“α-半乳糖苷酶的缺陷会造成体内的一些代谢废物不能降解排出，进而表现为多脏器、多器官受累，其中最重要的表现是累积肾脏和心脏，会引起肾功能衰竭、心肌肥大、心肌衰竭乃至猝死。”该临床研究项目牵头人，四川大学华西医院内科主任、罕见病诊疗及研究中心副主任陈玉成教授向记者表示。
陈玉成指出，目前法布雷病的实际发病人数是被低估的，临床上法布雷病患者出现心脏受累、肾衰竭症状时，可能被当作普通的心脏疾病、肾脏疾病治疗，容易漏诊、误诊，大大影响治疗效果。此外，法布雷病患者的生存预期较长，未经治疗的患者生存期大约在64岁，这就意味着患者要经历数十年的痛苦期，生活质量极差。
“目前，法布雷病的传统治疗方案是酶替代疗法，需要每两周输注一次。但酶替代疗法的原理是‘缺什么补什么’，无法长期维持，治疗经济成本巨大，八大胜迫切需要去寻找新的方法去缓解患者痛苦。”陈玉成谈到，通过外围性导入基因进行修复，可以让更多的法布雷病患者看到治愈的希望，同时也为遗传性罕见疾病的基因治疗打开了一扇重要的大门。
据四川大学华西医院生物治疗全国重点实验室董飚教授透露，目前，该基因治疗药物已提交上市前临床试验审批文件，如果加快速度，顺利的话，希望在2028年4月实现药物的上市申报。
